Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalık. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmekte. SMA’lı bireyler hastalık boyunca fizik tedaviye ihtiyaç duymakta. Kaslardaki erime ve güç kaybı, denge-koordinasyon kaybı, nefes alıp vermede zorluk, günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmede zorluk gibi ekstra semptomlar doğurmaktadır. Tüm bunların ilerleyiş hızını yavaşlatmak amacıyla düzenli fizik tedavi son derece önemlidir.
SMA’da fizik tedavinin önemine değinen Fizyoterapist Berkant Ketenci, Artvin’de SMA hastası olan 20 aylık Deniz Günay için yapılan yardım kampanyasından bahsederek “Artvin Merkezde yaşayan Tuğba-Serkan Günay çiftinin minik bebeği Deniz Günay SMA Tip1 tanısı aldı. Tanı aldığı günden bu yana, valilik onaylı kampanyası, hepimizin desteğiyle güzel bir şekilde ilerlemeye devam ediyor. Birimizin gücü bir şeyleri değiştirmeye yetmez belki ama hepimizin gücü Deniz’e nefes olur. Lütfen son güne kadar hep birlikte desteklerimize devam edelim” ifadelerini kullandı.
Konu ile ilgili açıklamalarda bulunan Fizyoterapist Berkant Ketenci şu ifadeleri kullandı;
“Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kısa tarifle, genetik geçişli ve çok rastlanmayan, kas kaybına ve güçsüzlüğe sebep olan bir hastalıktır.
4 ana türü bulunan SMA hastalığında, omurilikte bulunan ve hareket etmemizi sağlayan “Motor Nöron” dediğimiz yapıların kaybına bağlı yukarıda bahsettiğimiz kas erimesi, güçsüzlük gibi semptomlar ortaya çıkmaktadır. Temelde hastalığa neden olan şey SMN1 adı verilen genin vücutta eksik olmasına bağlı SMN proteininin üretilememesi ve bunun sonucunda motor nöronların beslenememesidir.
Tip1 SMA en ağır seyirli olan tiptir. Erken bebeklik döneminde normal motor gelişim basamaklarının gecikmesiyle aile tarafından fark edilir. Emme zorluğu ve baş tutmada zorluk en belirgin semptomlar arasında sayılabilir. SMA’lı bireylerin bir çoğu Tip1 SMA’ya sahiptir.
Tip2 SMA ise orta bebeklik döneminde daha çok gözlemlenir. Orta seviye kabul edilen bu duruma sahip bireyler desteksiz oturmada sorun yaşamazken yürüme eylemini gerçekleştiremezler.
Tip3 SMA genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ilk iki tip kadar yoğun semptom göstermez. Kas güçsüzlüğü, yürümede zorluk gibi semptomlar ve bazen solunum yolu enfeksiyonları görülür.
Tip4 SMA’lı bireyler ise yetişkinlik döneminde bu hastalık ile tanışırlar ve bazen hastalığa sahip olduklarını bilmeden yaşamlarına devam ederler. Semptomatik açıdan kişinin yaşamını etkileyecek düzeyde bir sorun yoktur.
SMA hastalığında duysal, işitsel duyularda ve zeka gelişiminde bir sorun gözlenmez ve hatta bazı SMA’lı bireylerin zeka seviyesinin normalin üzerinde olduğuna dair bilgiler de mevcuttur.
Tanı noktasında genelde ailenin şüpheleri üzerine doktora başvurmak yatar. Doktor, fiziki muayene ve kan testleri, genetik testler, EMG gibi testlerin de yardımıyla kesin tanı koyar.
Tedavi noktasında Amerika ve Avrupa’da uygulanan “Zolgensma” adlı ilacın etkinliği yüksek bulunmuştur. İşlevselliğini yitirmiş olan SMN1 geninin damar yoluyla tekrar vücuda enjekte edilmesi mantığındaki dayanan tedavi hastanın hayatı boyunca 1 kez yapılmaktadır. Amerika’nın tedavi kriterleri bebeğin 24 aylığı geçmemiş olmasıyken Avrupa’nın tedavi kriterleri 24 aylığı geçmemiş veya 13.5 kiloyu geçmemiş bebekler olmaktadır.
SMA’lı bireyler bu gibi tedavilerin yanı sıra hastalık boyunca fizik tedaviye ihtiyaç duymaktadırlar. Kaslardaki erime ve güç kaybı, denge-koordinasyon kaybı, nefes alıp vermede zorluk, günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmede zorluk gibi ekstra semptomlar doğurmaktadır. Tüm bunların ilerleyiş hızını yavaşlatmak amacıyla düzenli fizik tedavi son derece önemlidir.”
Ayşe ÖZDER
